Finalmente, 10 años más tarde, científicos logran completar la secuencia del genoma humano, descifrando la zona gris.
¿Qué significa completar la secuencia del genoma humano?
El Proyecto Genoma Humano pasó a la historia en el año 2003 cuando lograron secuenciar el 92% del genoma humano. Pasaron casi 20 años para que un nuevo grupo de científicos lograran descifrar el 8% faltante.
Un equipo conformado por más de 100 investigadores pertenecientes al Consorcio Telómero a Telómero T2T fueron los que completaron la secuencia del genoma humano. Se trata de la primera vez que se completa en su totalidad la secuencia, indicaron los científicos tras la hazaña.
Tener la información completa significa una mejor comprensión de la formación de nuestro organismo individual, además será más fácil conocer cómo variamos como seres humanos, pero también entre otras especies.
El líder de la investigación, Evan Eichler, perteneciente al Instituto Médico Howard Hughes de la Universidad de Washington, aseguró que se trata de un gran avance.
La investigación incluye 400 millones de letras en el ADN anteriormente secuenciado, lo que supone el valor completo de un cromosoma.
Esta secuencia completa del genoma humano permitirá a los investigadores evaluar cómo difiere el ADN entre los humanos y conocer si esas diferencias genéticas juegan un papel importante en enfermedades.
¿Por qué es importante decodificar y entender el genoma humano?
Tras lograr la secuencia del 92% del genoma humano, el porcentaje restante era todo un reto para los científicos por la complejidad que mostraba.
Se encontraron con regiones de ADN con múltiples repeticiones, lo que obstaculiza el encadenamiento en el orden correcto del ADN, de acuerdo a los métodos anteriores de secuenciación.
Para adelantar la investigación, el grupo de científicos se basó en dos tecnologías diferentes de secuenciación de ADN que fueron surgiendo en los últimos 10 años para completar el proyecto en cuestión.
Se trata del Método Oxford Nanopore de secuenciación de ADN. Con este se puede secuenciar hasta un millón de letras de ADN al mismo tiempo. Este método tiene algunos errores en el proceso.
Por otro lado, utilizaron el método de secuenciación PacBio HiFi. Este método es capaz de leer 20 mil letras a la vez con una precisión más exacta, por lo menos del 99.9% de exactitud.
Si alguna vez has resuelto un rompecabezas, puedes entender de que se trata secuenciar el ADN.
Los investigadores primero dividen el ADN en partes más pequeñas para después, con la ayuda de máquinas de secuenciación, unirlas en el orden adecuado.
Cabe destacar que las viejas herramientas de secuenciación solo eran capaces de secuenciar secciones pequeñas de ADN al mismo tiempo.
Se prevé que en unos 10 años la secuencia de genoma humano completa pueda ser una prueba médica de rutina.
El director científico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, Charles Rotimi, manifestó en un comunicado que esté es un importante avance en el camino de lograr la medicina individualizada.